新生兒先天性代謝異常疾病篩檢說明：22項項目、採血時間與2026年費用

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，由接生或照護的醫療院所在出生滿 48 小時後採少許腳後跟血液，寄送國健署指定合約實驗室。衛福部 2026-06-26 公告：115 年 7 月 1 日起公費篩檢 22 項，納入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）；檢驗費由部分補助 200 元改為全額補助 750 元。採檢時直接扣除補助，無須另填申請書。民眾另負擔採檢、運送等行政費，金額以院所為準。

查證日 2026-09-12。不代替醫師診斷。結果與後續以醫療院所、篩檢中心及官方最新公告為準。

篩檢目的

先天性代謝異常疾病在出生時症狀可能不明顯，透過新生兒篩檢可以早期發現，在黃金治療期間提供妥善診治，有機會將疾病對身體或智能的損害降到最低。根據衛生福利部國民健康署說明，篩檢結果為疑陽性，不代表寶寶已確定罹患該項疾病，需接受進一步檢查才能確認。同樣地，篩檢結果為無異常，也不代表不會發病或身體健康。

採血時間與採集方式

國健署頁：出生後 48 小時採少許腳後跟血液，寄指定合約實驗室。早產、輸血、未滿 48 小時出院如何改期或複檢，由接生或照護的醫師安排，本文不代判。採集由醫療院所執行；月子中心是否代採，以該機構與醫師為準。

115年（2026年）7月1日起：22項篩檢項目

衛福部 2026-06-26：115 年 7 月 1 日起公費 22 項，納入 SMA。國健署篩檢頁（查證日 2026-09-12）列出的項目為：葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（蠶豆症）、先天性甲狀腺低能症、先天性腎上腺增生症、中鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、苯酮尿症、異戊酸血症、甲基丙二酸血症、高胱胺酸尿症、楓漿尿症、半乳糖血症、瓜胺酸血症第 I 型、瓜胺酸血症第 II 型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I 型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 II 型、極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第 II 型、脊髓性肌肉萎縮症（SMA，自 115 年 7 月 1 日起）。清單以該頁為準。

衛福部寫 SMA 可出生滿 48 小時篩檢，以便及早發現、及時介入。這不是診斷，也不保證療效。異常個案可轉介國健署審查通過之遺傳諮詢中心（公告載 14 家），實際轉介以院所與國健署為準。

費用說明

115年7月1日起，新生兒先天性代謝異常疾病篩檢的政府補助金額調整如下：

過去：補助200元（部分補助）。

115年7月1日起：補助750元（全額補助，等同全額補助檢驗費），家長僅需負擔採檢院所的採檢材料及檢體運送等行政費用。

補助流程無需另外申請：家長在醫療院所完成衛教與採檢後，收費時會直接扣除補助額度，不需另外填寫申請書。行政費用金額因院所而異，建議事先向院所確認。

篩檢結果說明

國健署：疑陽性不代表寶寶已確定罹患該項疾病；無異常也不代表不會發病或身體健康。通知方式以醫療院所或篩檢中心為準。收到疑陽性通知後，依院所安排複檢或進一步檢查。

常見問答

問：在月子中心入住期間，篩檢是誰負責安排？

答：官方寫由醫療院所安排採檢。月子中心是否代採或協助協調，以該機構與醫師為準，本文不規定月子中心必須負責採血。入住前可向院所與機構確認時程。另見新生兒入住期間的健康檢查與疫苗接種常識。

問：篩檢項目會不會繼續增加？

答：篩檢項目由衛生福利部國民健康署公告決定，隨科學發展可能調整。最新項目清單請以國健署官方最新公告為準。

問：篩檢全額補助是否需要符合特定資格？

答：根據衛福部公告，新生兒先天性代謝異常疾病篩檢補助由醫療院所在採檢時直接扣除，民眾無須另填申請書。資格條件詳情請以國健署或採檢院所的說明為準，本文不代為個案判斷。

若月子中心期間需要了解合法立案資訊，可參考 月子中心合法立案查詢方式 與 月子中心護理人員比例說明 確認機構是否合法立案並符合護理人力基本規定。若在月子中心期間新生兒有緊急狀況，需立即撥打119，相關轉送機制請參考 月子中心緊急轉送說明。

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