寶寶確診罕見疾病之後？罕見疾病防治及藥物法第7條：醫事人員應通報；第8條：經病人或法定代理人同意才派員訪視，提供心理支持、生育關懷、照護諮詢；照護服務辦法第3條：同意應以書面為之；第9條：資料應保密

標示說明：〔官方〕是條文寫的內容；〔推論〕是本文依條文做的推理；〔本文自行計算〕是依條文試算；（本文建議）是整理用的提醒。本文不是法律意見；個案可洽各地法律扶助基金會、法院家事服務中心或地方社會局。兒少保護或家暴請撥113，緊急危險撥110。查證日2026-10-17。

什麼算罕見疾病（第3條）

〔官方〕罕見疾病防治及藥物法第3條第1項：罕見疾病，指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經審議會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。

〔推論〕是否屬罕見疾病，看的是衛生福利部公告的名單，不是醫師或家長個別認定；診斷證明上的病名是否在公告名單內，可請主治醫師或醫院社工協助確認。

醫事人員要通報（第7條）

〔官方〕第7條：「醫事人員發現罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應向中央主管機關報告。」

〔推論〕通報是醫事人員的義務，家長不必自己向衛生福利部申報；通報後，後續的訪視與服務才有啟動的依據。

訪視要先經同意（第8條、辦法第3條）

〔官方〕第8條第1項：中央主管機關接獲報告或發現具有罕見遺傳疾病缺陷者，「經病人或其法定代理人同意」，應派遣專業人員訪視，告知相關疾病之影響，並提供病人及家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務。

〔官方〕照護服務辦法第3條第1項：「本法第八條第一項所定之同意，應以書面為之。」第2項：書面同意由中央主管機關保存五年。

〔推論〕寶寶未成年，同意由法定代理人也就是父母表示；不想被訪視時可以不同意，條文沒有強制家庭接受。

訪視會談什麼（辦法第4條、第6條、第7條）

〔官方〕辦法第4條：專業人員訪視時，應依疾病或遺傳缺陷的特性，告知對生長發育、對生育及其子女、對日常生活與飲食、對就學就業可能產生的影響。

〔官方〕第6條：生育關懷包括第1款遺傳及相關檢查之諮詢、第2款生育之諮詢。第7條：照護諮詢包括醫療補助、特殊營養食品、緊急需用藥物、國際醫療合作、國內檢驗服務、居家醫療照護器材、社會福利及民間團體等資訊。

〔官方〕第8條：服務方式包括到宅服務、電話服務、轉介醫事機構或專業團體等。第9條：除網路資訊查詢服務外，應作成書面紀錄並至少保存五年。

〔推論〕若疾病屬罕見遺傳疾病缺陷（辦法第2條第2項：源自親代的異常基因或自身基因突變，致有遺傳後續世代之虞），父母規劃下一胎前，第6條的遺傳與生育諮詢特別值得把握。

隱私與就學協助（第9條、第11條）

〔官方〕罕見疾病防治及藥物法第9條第1項：從事通報、訪視業務之人員，應尊重病人之人格與自主，並維護其隱私與社會生活之經營。第2項：「因業務知悉或持有之罕見疾病資料，應予保密，不得無故洩漏或交付。」

〔官方〕本法第11條：主管機關於罕見疾病病人就學、就業或就養時，應協調相關機關（構）協助之。

補助從哪裡來（第33條）

〔官方〕第33條第1項：中央主管機關應編列預算，補助依全民健康保險法未能給付之罕見疾病診斷、治療、藥物、支持性與緩和性照護、維持生命所需之特殊營養食品及居家醫療照護器材費用，補助方式由中央主管機關另定辦法。

〔推論〕補助比例與申請程序規定在另一個補助辦法，本文未引用；請向醫院社工或國民健康署確認最新規定。

確診後的第一個月（本文建議）

• 向主治醫師確認病名是否在公告名單內
• 決定是否同意訪視，同意時簽署書面並留影本
• 有生育計畫時主動要求遺傳與生育諮詢
• 請醫院社工整理健保未給付項目的補助申請方式
• 若孩子有發展遲緩情形，一併評估早期療育